Когда родителям стоит сводить ребёнка на консультацию к генетику

На вопросы о генетических поломках ответил старший научный сотрудник НИИ ЭБМ ВГМУ им Н.Н. Бурденко, врач-генетик Сергей Курбатов.

1. В каких случаях нужна консультация генетика и генетические анализы?

Генетическое консультирование может понадобиться  любому человеку в любом возрасте. На сегодняшний день описано более 8 000 наследственных заболеваний, которые могут начаться в любом возрасте, как с рождения, так и до преклонного возраста. Если хорошее состояние ребенка стало ухудшаться: появляется симптоматика, которая прогрессирует, — это является одним из поводов обратиться к генетику.

Если пациент не похож на родителей и у него присутствуют малые аномалии развития, также стоит обратиться к генетику. Например, дети с хромосомными нарушениями, например синдромом Дауна, похожи друг на друга как братья и сестры и не похожи на родителей. Если у взрослых пациентов появляются неврологические нарушения, которые плохо поддаются лечению и имеют прогрессирующий характер, — нарастание слабости, необъяснимое появление неврологических симптомов, инсультоподобные состояния — также необходимо посетить генетика.

2. Для чего делать генетический анализ ребенку с РАС?

Генетических анализов, как и генетических заболеваний, сотни. Поэтому для каждого отдельного ребенка с подозрением на РАС требуется свой выбор генетического тестирования. Специалист, если уверен в конкретной форме заболевания, он может направить пациента на нужное генетическое исследование или поможет определиться с оптимальной последовательностью генетического тестирования, что позволит поставить верный диагноз. Некоторые из этих тестов стоят больше 100 тысяч рублей, поэтому важно выбрать квалифицированного специалиста, который направит вас на нужный анализ. Самостоятельно выбирая тесты и проходя их, вы почти всегда приходите к ненужным финансовым тратам.

РАС включает в себя огромную группу заболеваний как наследственных, так и приобретенных. 

Есть заболевания, которые включают симптомы РАС. Например, если у ребенка с расстройством аутистического спектра большая голова, большие кисти и стопы, можно предположить, что у пациента синдром Мартин-Белла. Диагностировать его можно ДНК-тестом менее чем за 10 тыс. рублей, после выявления мутации подтверждается диагноз и можно определяться с прогнозом и тактикой ведения пациента. Родители понимают, что можно ожидать от лечения, реабилитаций, и не тратят деньги на ненужные медикаменты и манипуляции.

Для детей с РАС в рамках синдрома Ретта первые симптомы обычно проявляются у девочек в раннем возрасте, сейчас зарегистрировано эффективное патогенетическое лечение. И чем раньше его диагностируют, тем больше эффективность терапии.

С течением времени  у все большего числа генов становится известна функция и становится ясно, какие болезни они могут вызвать. Поэтому, если на сегодняшний день проведенное ребенку, допустим, полноэкзомное секвенирование не показало мутаций в известных генах, стоит повторить через год-два. Каждый год выявляются сотни новых наследственных заболеваний, обусловленных новыми генами и новыми мутациями в известных генах во всех сферах медицины, заболевания с РАС не исключение

3. Стоит ли делать генетические анализы до беременности, до родов, младенцу?

Риск генетических изменений есть примерно у 5% беременных. Как пример, каждый из нас носитель минимум 6 — 8 рецессивных заболеваний, при этом носитель носит, но не болеет. Встретив супруга-носителя такого же гена — в этом случае вероятность родить ребёнка с рецессивным заболеванием составляет 25%, даже если эти заболевания никогда не появлялись в роду супругов.

До беременности можно посмотреть генетические заболевания на носительство — например, СМА, нейросенсорную глухоту, фенилкетонурию, муковисцидоз,  — эти заболевания носит каждый десятый человек. Проводя тестирования хотя бы на эти 4 заболевания, можно существенно снизить риски для будущего ребенка. Эти тесты исключительно платные. За счет ОМС во время беременности женщинам проводят тест на синдром Дауна, скрининг на пороки развития в 12, 22, 32 недели. После родов в первые сутки жизни младенца проводится неонатальный скрининг новорожденных, который позволяет выявить ряд наследственных болезней и отклонений. До 2023 года в большинстве регионов РФ неонатальный скрининг позволял выявить 5 заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, галактоземию, муковисцидоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников. С декабря прошлого года его расширили до 36 заболеваний, в обследование включили первичные иммунодефициты, СМА и ряд нарушений обмена веществ.

4. Из-за чего происходят «поломки генов»? Могут ли ЗОЖ, «правильная беременность» защитить от таких «поломок»?

Когда формируются яйцеклетка и сперматозоид, происходит много генетических поломок, но многие из них могут не приводить к генетическим заболеваниям и никак не отражаться на здоровье ребенка. ЗОЖ может улучшить общее состояние здоровья будущих родителей. Но исключить или полностью защитить будущего ребенка от возможных генных мутаций невозможно. Можно лишь уменьшить их вероятность — до беременности исключить генетические заболевания с помощью тестов, а во время беременности исключить препараты с тератогенным (вызывающим пороки развития плода) влиянием, провести периконцепционную профилактику (обширное медицинское исследование  супругов на этапе планирования беременности, которое позволяет оценить все риски наследственности для будущего ребёнка), исключить на УЗИ возможные пороки развития плода, исключить хромосомные заболевания, сделав инвазивный (пункция ворсин Хориона) или неинвазивный пренатальный тест (специальный анализ крови), позволяющий на раннем сроке выявить у плода риск развития самых распространённых хромосомных заболеваний: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тёрнера.

Если после прочтения этого материала у вас появился вопрос – а что же делать тем парам, которые, сделав всевозможные анализы на этапе планирования беременности, выяснили, что их наследственность отягощена?  

На этапе планирования беременности будущие родители проводят исследования генетических заболеваний, которые они носят, но не болеют ими сами. Если у обоих супругов выявлено носительство одного и того же заболевания, то вероятность рождения ребенка с таким заболеванием составляет 25%, но в 75% случаев малыш родится без этой патологии. Также на 9-10 неделе супружеским парам можно провести пренатальную диагностику, в ходе которой можно посмотреть, унаследовал ли плод выявленное заболевание от родителей. Если унаследовал, то родители могут быть уверены, что ребенок родится с этим заболеванием и решат, продолжать или прерывать беременность.
Можно поступить по-другому: сделать ЭКО и на стадии деления зиготы посмотреть, унаследовала ли оплодотворенная яйцеклетка поврежденные клетки или нет и подсадить гарантированно здоровый эмбрион.